Scoperto un nuovo sistema di gruppi sanguigni: si chiama MAL

Scoperto un nuovo sistema di gruppi sanguigni: si chiama MAL

Dopo 50 anni finalmente risolto il mistero di un'anomalia riscontrata nel sangue di una paziente. Conoscere MAL renderà le trasfusioni più sicure.

Si chiama MAL ed è un nuovo sistema di gruppi sanguigni la cui scoperta è appena stata annunciata su Blood, la rivista scientifica dell'American Society of Hematology. La sua esistenza chiarisce del tutto un mistero che si trascinava da cinquant'anni, l'assenza di una molecola che si pensava universale nel sangue di una paziente.

Una miriade di classificazioni. I più noti sistemi di gruppi sanguigni sono il sistema AB0 (quello dei quattro principali gruppi sanguigni, A, B, AB, 0 - per approfondire) e il sistema RH, costituito da 50 antigeni noti (il termine fattore Rh, e le espressioni "Rh positivo" e "Rh negativo", si riferiscono solo a uno di questi, l'antigene D). Esistono però in tutto 47 sistemi noti di classificazione dei gruppi sanguigni (MAL è l'ultimo aggiunto alla lista), che dipendono dall'espressione dei diversi antigeni sulla membrana dei globuli rossi. Il sangue di ognuno di noi può avere una diversa classificazione, per esempio "positivo" o "negativo", in ciascuno di questi gruppi.

Il caso da cui tutto è nato. Nel 1972, nel campione di sangue prelevato da una donna in gravidanza, fu rilevata l'assenza di un antigene (cioè un marcatore di superficie) che si pensava universale, perché trovato fino a quel momento su tutti i globuli rossi. L'antigene "mancante" nella donna - l'AnWj - è altamente prevalente: il 99,9% della popolazione è AnWj-positiva. Tuttavia le sue basi genetiche erano rimaste finora sconosciute. Il nuovo studio ha chiarito che questa proteina vive sulla myelin and lymphocyte protein - da qui il nome MAL deciso per la nuova classificazione del sangue.

Perché la scoperta di MAL è importante. Quando qualcuno, come la paziente del 1972, ospita una versione mutata di entrambe le copie dei geni che codificano per MAL, finisce con avere un gruppo sanguigno AnWj-negativo. Ma solo un piccolo numero di pazienti si trova con questa rara caratteristica per ragioni genetiche. Nella maggior parte dei casi, si ha un gruppo sanguigno AnWj-negativo a causa di una patologia del sangue o di alcuni tipi di cancro, che possono sopprimere l'espressione di questo antigene. Essere in grado di identificare l'assenza di AnWj e sapere a che cosa è dovuta può allora diventare un'informazione utile per individuare eventuali patologie, oltre a essere essenziale per la sicurezza delle trasfusioni di sangue.

Per il bene dei pazienti. I gruppi sanguigni sono come in precedenza accennato una caratteristica del sangue che dipende dalla presenza o dall'assenza, sulla superficie dei globuli rossi (i corpuscoli nel sangue incaricati del trasporto di ossigeno), di specifiche proteine o antigeni, che vengono riconosciuti dal sistema immunitario e reagiscono con diversi anticorpi.

Se durante una trasfusione l'organismo riconosce gli antigeni come estranei, c'è il rischio di gravi complicazioni di fenomeni di rigetto che potrebbero risultare fatali.

Secondo Nicole Thornton, scienziata dell'NHS Blood and Transplant tra le autrici dello studio, anche se non è possibile elaborare stime precise, potrebbero esserci meno di qualche decina di migliaia di persone con gruppo sanguigno AnWj-negativo al mondo. Si tratta dunque di un numero molto esiguo, tuttavia, sapere di avere questa caratteristica potrebbe significare per queste persone la differenza tra la vita e la morte, in caso di necessità di trasfusione.

(articolo tratto da Focus)